Une courte suite..

Toujours sans nouvelles de notre première consultation génétique, nous avons repris le travail une deuxième fois avec une autre conseillère génétique... 125$ plus tard, enfin nous savons les réponses qu'il nous manquait..!

Première bonne nouvelle : Cette fois, le rapport est directement écris au dossier.. Donc pas délais pour la rédaction et l'envoi du rapport.. C'est un 125$ bien investi quant à nous..!

Les conclusions...
Nous avons pus revoir toutes les malformations possible en transmission de la translocation ou du chromosome défectueux.  En gros, notre risque est principalement envers la trisomie 13.  Pour les autres maladie, les risques sont, majoritairement, qu'elles se terminent en fausse couche.  Il semblerait que des études démontre quand dans un pareil cas, 80% des spermatozoïdes sont sains, ce qui est, une excellente nouvelle..!!

Ensuite, nous savons maintenant que dans un cas ou on transmettrait un gênes défectueux, l’amniocentèse décèlerait les anomalies.. Une autre excellente nouvelle!

Il reste un risque de disomie uniparentale, qui lui, ne serait pas révélé aux examens.  (Il s'agit de transmettre 2 chromosomes du même parent).  Par contre, ces cas sont très rare.  La conseillère mentionnait qu'il y avait environ 10 cas de décrit dans toute la littérature..

Alors maintenant nous sommes fixé..
OUI notre risque est légèrement plus élevé
OUI l'amnio pourra le déceler

Alors maintenant nous sommes outillé pour continuer..

La conseillère a glissé un mot à propos d'une éventuelle implantation multiple étant donné notre risque élevé de fausse couche, mais comme le médecin ne nous en pas parler du tout, on ne croit pas.. M'enfin, on verra bien..

Prochaine étape? On ne la connait pas..!
Jour 1 est à mes trousses (sera officiellement la demain)..
Je devais donc commencer demain
J'attends un retour d'appel d'une infirmière de la clinique..
Je vais les rappeler demain pour aviser de mon J1..

On verra bien...

Le soleil finira bien par se pointer le bout du nez n'est-ce pas..?